Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО

1 шт

9 000

9 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД

1 шт

9 000

9 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 шт

42 000

42 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 шт

11 800

11 800

86.90.15.000

Оказание услуг по определению частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 шт

11 800

11 800

86.90.15.000

Оказание услуг по определению уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

1 шт

5 000

5 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению биоинформатическому анализу данных полноэкзомного секвенирования (РНС)

1 шт

15 000

15 000

86.90.15.000

Оказание услуг по исследованию субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

1 шт

13 000

13 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 шт

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 шт

17 000

17 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)

1 шт

21 500

21 500

86.90.15.000

Оказание услуг по определению гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

1 шт

5 000

5 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

1 шт

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

1 шт

2 000

2 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)

1 шт

21 500

21 500

86.90.15.000

Оказание услуг по по секвенированию полного экзома без анализа данных (fastQ) cito

1 шт

51 550

51 550

86.90.15.000

Оказание услуг по определению активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ

1 шт

6 000

6 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

1 шт

5 000

5 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 шт

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по определению сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

1 шт

2 000

2 000