Оказание лабораторных услуг: генетические исследования для нужд ФГБУ "НМХЦ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России

86.90.15.000

Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии (Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)).

1 усл. ед

6 333,33

6 333,33

86.90.15.000

Комплекс исследований для диагностики органических ацидурий (Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)).

1 усл. ед

8 500

8 500

86.90.15.000

Определение частых мутаций митохондриального генома (MELAS, MERRF, Leight) (Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)).

1 усл. ед

9 833,33

9 833,33

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Выдача сырых данных полученных по результатам секвенирования/хромосомного микроматричного анализа).

1 усл. ед

3 166,67

3 166,67

86.90.15.000

Цитогенетическое исследование (кариотип) (Кариотип, анализ экспертного уровня).

1 усл. ед

4 166,67

4 166,67

86.90.15.000

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом (FISH-диагностика (1 локус)).

1 усл. ед

7 333,33

7 333,33

86.90.15.000

Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом (FISH-диагностика (2 пары хромосом, 2 зонда)).

1 усл. ед

9 333,33

9 333,33

86.90.15.000

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 в крови (Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2)).

1 усл. ед

18 666,67

18 666,67

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1).

1 усл. ед

14 933,33

14 933,33

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Полное секвенирование экзома).

1 усл. ед

40 666,67

40 666,67

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио).

1 усл. ед

199 666,67

199 666,67

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Исследование инактивации Х хромосомы).

1 усл. ед

9 166,67

9 166,67

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)).

1 усл. ед

7 833,33

7 833,33

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов).

1 усл. ед

14 800

14 800

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN).

1 усл. ед

11 600

11 600

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1).

1 усл. ед

11 600

11 600

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана).

1 усл. ед

5 566,67

5 566,67

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT).

1 усл. ед

7 333,33

7 333,33

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру).

1 усл. ед

6 266,67

6 266,67

86.90.15.000

Комплекс исследований пробанда (Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9).

1 усл. ед

8 266,67

8 266,67