Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

Оказание услуг по определению числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 шт

11 800

11 800

Оказание услуг по определению активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ

1 шт

6 000

6 000

Оказание услуг по определению уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

1 шт

5 000

5 000

Оказание услуг по определению биоинформатическому анализу данных полноэкзомного секвенирования (РНС)

1 шт

15 000

15 000

Оказание услуг по определению аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 шт

3 000

3 000

Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)

1 шт

21 500

21 500

Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД

1 шт

9 000

9 000

Оказание услуг по определению концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 шт

5 000

5 000

Оказание услуг по определению протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 шт

11 800

11 800

Оказание услуг по определению аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 шт

3 000

3 000

Оказание услуг по определению мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 шт

42 000

42 000

Оказание услуг по определению трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 шт

17 000

17 000

Оказание услуг по определению сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

1 шт

2 000

2 000

Оказание услуг по определению гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

1 шт

5 000

5 000

Оказание услуг по определению анализа 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО

1 шт

9 000

9 000

Оказание услуг по определению концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 шт

3 000

3 000

Оказание услуг по определению активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

1 шт

3 000

3 000

Оказание услуг по определению концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

1 шт

5 000

5 000

Оказание услуг по определению делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 шт

14 000

14 000

Оказание услуг по определению анализа сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)

1 шт

21 500

21 500