Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 усл. ед

39 000

39 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)

1 усл. ед

16 000

16 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией

1 усл. ед

7 500

7 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito

1 усл. ед

51 550

51 550

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ

1 усл. ед

5 200

5 200

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

1 усл. ед

3 750

3 750

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 усл. ед

17 000

17 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

5 500

5 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

1 усл. ед

11 000

11 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

1 усл. ед

3 500

3 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

1 усл. ед

3 750

3 750

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

1 усл. ед

2 000

2 000