Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

1 усл. ед

3 500

3 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 усл. ед

14 000

14 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)

1 усл. ед

18 000

18 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

1 усл. ед

2 000

2 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS

1 усл. ед

56 900

56 900

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных

1 усл. ед

9 500

9 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией.

1 усл. ед

15 500

15 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 усл. ед

14 000

14 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

5 500

5 500

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 усл. ед

39 000

39 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

1 усл. ед

3 750

3 750

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

1 усл. ед

11 000

11 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).

1 усл. ед

15 000

15 000