Оказание услуг по проведению подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени

1 ед

3 750

3 750

86.90.15.000

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией

1 ед

7 500

7 500

86.90.15.000

Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных

1 ед

9 500

9 500

86.90.15.000

Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS

1 ед

56 900

56 900

86.90.15.000

Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS

1 ед

50 900

50 900

86.90.15.000

Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

1 ед

3 750

3 750

86.90.15.000

Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии

1 ед

11 000

11 000

86.90.15.000

Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией

1 ед

15 500

15 500

86.90.15.000

Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 ед

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 ед

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 ед

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 ед

39 000

39 000

86.90.15.000

Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)

1 ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 ед

9 900

9 900

86.90.15.000

Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)

1 ед

18 000

18 000

86.90.15.000

Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд)

1 ед

15 000

15 000

86.90.15.000

Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

1 ед

2 000

2 000

86.90.15.000

Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

1 ед

3 500

3 500

86.90.15.000

Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 ед

5 500

5 500