Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

39 000

39 000

86.90.15.000

Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)

9 900

9 900

86.90.15.000

Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

9 900

9 900

86.90.15.000

Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)

18 000

18 000

86.90.15.000

Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд)

15 000

15 000

86.90.15.000

Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

2 000

2 000

86.90.15.000

Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

3 500

3 500

86.90.15.000

Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

5 500

5 500

86.90.15.000

Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

2 000

2 000

86.90.15.000

Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ

3 000

3 000

86.90.15.000

Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией

5 000

5 000

86.90.15.000

Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

39 000

39 000

86.90.15.000

Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.15.000

Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией

15 500

15 500

86.90.15.000

Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных

9 500

9 500

86.90.15.000

Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS

56 900

56 900

86.90.15.000

Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS

50 900

50 900

86.90.15.000

Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

3 750

3 750