Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией

7 500

7 500

86.90.15.000

Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени

3 750

3 750

86.90.15.000

Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

9 900

9 900

86.90.15.000

Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

39 000

39 000

86.90.15.000

Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)

9 900

9 900

86.90.15.000

Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

9 900

9 900

86.90.15.000

Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)

18 000

18 000

86.90.15.000

Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд)

15 000

15 000

86.90.15.000

Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

2 000

2 000

86.90.15.000

Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

3 500

3 500

86.90.15.000

Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

5 500

5 500

86.90.15.000

Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

2 000

2 000

86.90.15.000

Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ

3 000

3 000

86.90.15.000

Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией

5 000

5 000

86.90.15.000

Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

39 000

39 000

86.90.15.000

Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.15.000

Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.15.000

Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией

15 500

15 500

86.90.15.000

Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных

9 500

9 500