Оказание медицинских услуг по проведению подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики для Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д.Середавина»

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

39 000

39 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией

5 000

5 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ

3 000

3 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии

3 000

3 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ

3 000

3 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ

3 000

3 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии

3 000

3 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

3 000

3 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией

2 000

2 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

5 500

5 500

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

3 500

3 500

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

2 000

2 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд).

15 000

15 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация)

18 000

18 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

9 900

9 900

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно)

9 900

9 900

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

39 000

39 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

9 900

9 900

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000

86.90.19.190

Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга - определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

14 000

14 000