Оказание услуг по проведению генетических исследований для консультативного отделения

86.90.15.000

Кариотипирование одного человека по лимфоцитам периферической крови

5 100

86.90.15.000

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПС) Полногеномный тест на все хромосомы

22 500

86.90.15.000

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПС) Таргетный тест на 13, 18, 21, X, Y хромосомы

20 700

86.90.15.000

ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-ЖЕНЩИН 1.NGS панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в Приложении 2);; 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы): анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига-Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4.Синдром Мартина-Белл: анализ CGG повторов в гене FMR1.

30 855

86.90.15.000

ОБСЛЕДОВАНИЕ ДОНОРОВ-МУЖЧИН 1.NGS панель «Моногенные заболевания» (исследование кодирующих участков 99-ти генов, связанных с 97-ю наследственными синдромами и заболеваниями, полный список генов и заболевания находится в Приложении 2); 2.Адреногенитальный синдром (врожденный дефицит 21- гидроксилазы) анализ значимых мутаций delА2, P30L (ex 1), i2splice (in 2), del8bp (ex 3), I172N (ex 4), V237Е (ex 6), V281L (ex 7), Q318X (ex 8), R356W (ex 8), P453S; 3.Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига- Гоффмана): анализ делеций (исследование 7 экзона гена SMN1); 4.Определение делеции локусов AZFa, AZFb, AZFc, исследование гена SRY: sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255, SRY.

30 855

86.90.15.000

ПОЛНЫЙ ГЕНОМ NGS с интерпретацией врача-генетика секвенирование со средней кратностью покрытия от 30х и без верификации по Сэнгеру

140 250

86.90.15.000

ПОЛНЫЙ ЭКЗОМ. (более 20 000 генов) С ИНТЕРПРЕТАЦИЕЙ NGS секвенирование со средней кратностью покрытия от 70х без верификации по Сэнгеру с интерпретацией врача-генетика

45 815

86.90.15.000

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом array-CGH (Agilent)

24 650

86.90.15.000

Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS (VeriSeq PGS, Illumina)

24 650

86.90.15.000

СПЕЦПАНЕЛЬ ДЛЯ ДОНОРОВ 1.Комплексное обследование ( 1 человек) на носительство наиболее частых наследственных заболеваний ( муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, спинальная амиотрофия, адреногенитальный синдром, нейросенсорная тугоухость). Анализ 17 мажорных мутаций мутаций в генах CFTR, РАН, GALT, SMNl, СУР21А2, GJB2 2.Кариотипирование

22 253

86.90.15.000

ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ АБОРТИВНОГО МАТЕРИАЛА (метод array-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов.

23 375

86.90.15.000

ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, РАСШИРЕННЫЙ (метод array-CGH) Разрешающая способность от 50 тыс. пар нуклеотидов (в отдельных регионах от 10 000 п. н.)

42 925

86.90.15.000

ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ, СТАНДАРТНЫЙ (ARRAY-CGH) С использованием матрицы со средней плотностью 750 тыс. маркеров. Разрешающая способность от 150 тыс. пар нуклеотидов.

27 115