Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга

86.90.15.000

1.Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 усл. ед

39 000

39 000

86.90.15.000

10.Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ

1 усл. ед

5 500

5 500

86.90.15.000

11.Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы)

1 усл. ед

3 500

3 500

86.90.15.000

12.Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС

1 усл. ед

2 000

2 000

86.90.15.000

13.Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)

1 усл. ед

16 000

16 000

86.90.15.000

14.Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)

1 усл. ед

16 000

16 000

86.90.15.000

15.Определение протяженных делеций дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

16.Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

17.Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования

1 усл. ед

39 000

39 000

86.90.15.000

18.Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов

1 усл. ед

9 900

9 900

86.90.15.000

19.Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 усл. ед

14 000

14 000

86.90.15.000

2.Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией

1 усл. ед

5 000

5 000

86.90.15.000

20.Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)

1 усл. ед

17 000

17 000

86.90.15.000

21.Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)

1 усл. ед

16 000

16 000

86.90.15.000

22.Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией

1 усл. ед

7 500

7 500

86.90.15.000

23.Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*

1 усл. ед

3 750

3 750

86.90.15.000

24.Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*

1 усл. ед

11 000

11 000

86.90.15.000

25.Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга

1 усл. ед

3 000

3 000

86.90.15.000

26.Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)

1 усл. ед

3 750

3 750

86.90.15.000

27.Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito

1 усл. ед

51 550

51 550