Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга
Этап закупки
Размещение завершено, заключён договор.
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга
Начальная цена контракта
600 000 ₽
Обеспечение заявки
Нет информации
Обеспечение контракта
Обеспечение гарантийных обязательств
Нет информации
Проведение закупки
Площадка
Предоставление документации
с 13.10.2025 до 14.10.2025 в 14:00 по Москве
Документы
Заказчик
ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ЛЕНИНГРАДСКАЯ ОБЛАСТНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА
4700001254 – 470601001
ОГРН
1037804002125
Объект закупки
Наименование | Количество | Цена за единицу, ₽ | Стоимость, ₽ |
---|---|---|---|
86.90.15.000 1.Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 1 шт | 39 000 | 39 000 |
86.90.15.000 10.Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 шт | 5 500 | 5 500 |
86.90.15.000 11.Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 1 шт | 3 500 | 3 500 |
86.90.15.000 12.Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 1 шт | 2 000 | 2 000 |
86.90.15.000 13.Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) | 1 шт | 16 000 | 16 000 |
86.90.15.000 14.Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) | 1 шт | 16 000 | 16 000 |
86.90.15.000 15.Определение протяженных делеций дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 шт | 9 900 | 9 900 |
86.90.15.000 16.Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 шт | 9 900 | 9 900 |
86.90.15.000 17.Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 1 шт | 39 000 | 39 000 |
86.90.15.000 18.Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 шт | 9 900 | 9 900 |
86.90.15.000 19.Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 1 шт | 14 000 | 14 000 |
86.90.15.000 2.Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией | 1 шт | 5 000 | 5 000 |
86.90.15.000 20.Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 1 шт | 17 000 | 17 000 |
86.90.15.000 21.Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) | 1 шт | 16 000 | 16 000 |
86.90.15.000 22.Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 1 шт | 7 500 | 7 500 |
86.90.15.000 23.Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* | 1 шт | 3 750 | 3 750 |
86.90.15.000 24.Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* | 1 шт | 11 000 | 11 000 |
86.90.15.000 25.Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 26.Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 1 шт | 3 750 | 3 750 |
86.90.15.000 27.Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito | 1 шт | 51 550 | 51 550 |
86.90.15.000 28.Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС) | 1 шт | 10 000 | 10 000 |
86.90.15.000 29.Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ | 1 шт | 5 200 | 5 200 |
86.90.15.000 3.Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 4.Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 5.Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 6.Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 7.Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 8.Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 шт | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 9.Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 1 шт | 2 000 | 2 000 |
Итого | 318 450 |