Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга
Этап закупки
Размещение завершено, заключён договор.
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга
Начальная цена контракта
600 000 ₽
Обеспечение заявки
Нет информации
Обеспечение контракта
Обеспечение гарантийных обязательств
Нет информации
Проведение закупки
Площадка
░░░░░░░░░░░░░░░
Предоставление документации
с 17.04.2025 до 18.04.2025 в 16:45 по Москве
Документы
Заказчик
4700001254 – 470601001
ОГРН
1037804002125
Объект закупки
Наименование | Количество | Цена за единицу, ₽ | Стоимость, ₽ |
|---|---|---|---|
86.90.15.000 1.Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 1 усл. ед | 39 000 | 39 000 |
86.90.15.000 10.Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 усл. ед | 5 500 | 5 500 |
86.90.15.000 11.Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 1 усл. ед | 3 500 | 3 500 |
86.90.15.000 12.Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 1 усл. ед | 2 000 | 2 000 |
86.90.15.000 13.Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ) | 1 усл. ед | 16 000 | 16 000 |
86.90.15.000 14.Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия) | 1 усл. ед | 16 000 | 16 000 |
86.90.15.000 15.Определение протяженных делеций дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 усл. ед | 9 900 | 9 900 |
86.90.15.000 16.Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 усл. ед | 9 900 | 9 900 |
86.90.15.000 17.Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 1 усл. ед | 39 000 | 39 000 |
86.90.15.000 18.Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 1 усл. ед | 9 900 | 9 900 |
86.90.15.000 19.Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 1 усл. ед | 14 000 | 14 000 |
86.90.15.000 2.Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией | 1 усл. ед | 5 000 | 5 000 |
86.90.15.000 20.Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 1 усл. ед | 17 000 | 17 000 |
86.90.15.000 21.Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты) | 1 усл. ед | 16 000 | 16 000 |
86.90.15.000 22.Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 1 усл. ед | 7 500 | 7 500 |
86.90.15.000 23.Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени* | 1 усл. ед | 3 750 | 3 750 |
86.90.15.000 24.Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии* | 1 усл. ед | 11 000 | 11 000 |
86.90.15.000 25.Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 26.Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 1 усл. ед | 3 750 | 3 750 |
86.90.15.000 27.Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito | 1 усл. ед | 51 550 | 51 550 |
86.90.15.000 28.Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС) | 1 усл. ед | 10 000 | 10 000 |
86.90.15.000 29.Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ | 1 усл. ед | 5 200 | 5 200 |
86.90.15.000 3.Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 4.Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 5.Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 6.Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 7.Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 8.Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 1 усл. ед | 3 000 | 3 000 |
86.90.15.000 9.Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 1 усл. ед | 2 000 | 2 000 |
Итого | 318 450 | ||