Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга
Этап закупки
Размещение завершено, заключён договор.
Оказание услуг по подтверждающей диагностике наследственных болезней при проведении расширенного неонатального скрининга
Начальная цена контракта
600 000 ₽
Обеспечение заявки
Нет информации
Обеспечение контракта
Обеспечение гарантийных обязательств
Нет информации
Проведение закупки
Площадка
Предоставление документации
с 20.07.2024 до 24.07.2024 в 08:00 по Москве
Документы
Заказчик
БУЗ ВО "ВОЛОГОДСКАЯ ОБЛАСТНАЯ КЛИНИЧЕСКАЯ БОЛЬНИЦА", БУЗ ВО "ВОКБ"
Почтовый адрес
Российская Федерация, 160002, Вологодская обл, Вологда г, УЛ. ЛЕЧЕБНАЯ, Д.17
ОГРН
1023500884593
Объект закупки
Наименование | Цена за единицу, ₽ |
|---|---|
86.90.15.000 Анализ сегрегации одной выявленной мутации в семье (РНС ПИД). По согласованию с лабораторией | 15 500 |
86.90.15.000 Валидация мутаций (выявленных методом высокопроизводительного секвенирования) методом секвенирования по Сэнгеру в одной ядерной семье (мать, отец, пробанд) | 15 000 |
86.90.15.000 Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии | 11 000 |
86.90.15.000 Комплексный анализ патогенности выявленной методом МПС мутации для ядерной семьи (1 мутация) | 18 000 |
86.90.15.000 Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии | 3 000 |
86.90.15.000 Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови и моче методом тандемной масс-спектрометрии | 3 000 |
86.90.15.000 Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга | 3 000 |
86.90.15.000 Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС) | 3 750 |
86.90.15.000 Определение делеции гена DGCR2 (10p14) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 14 000 |
86.90.15.000 Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 14 000 |
86.90.15.000 Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС | 2 000 |
86.90.15.000 Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией | 5 000 |
86.90.15.000 Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 39 000 |
86.90.15.000 Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования | 39 000 |
86.90.15.000 Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 9 900 |
86.90.15.000 Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией | 2 000 |
86.90.15.000 Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) | 14 000 |
86.90.15.000 Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени | 3 750 |
86.90.15.000 Определение частой мутации в гене ACADM в крови методом ПЦР-ПДРФ | 3 000 |
86.90.15.000 Определение частой мутации в гене BTD в крови методом ПЦР-ПДРФ (недостаточность биотинидазы) | 3 500 |
86.90.15.000 Определение частой мутации в гене GCDH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 3 000 |
86.90.15.000 Определение частой мутации в гене HADHA в крови методом ПЦР-ПДРФ | 3 000 |
86.90.15.000 Определение частых мутаций в гене FAH в крови методом ПЦР-ПДРФ | 5 500 |
86.90.15.000 Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов (1 и 2 пункт одновременно) | 9 900 |
86.90.15.000 Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов | 9 900 |
86.90.15.000 Повторный анализ данных экзомного секвенирования по запросу врача при предоставлении им новых клинических данных | 9 500 |
86.90.15.000 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) (РНСПИД). По согласованию с лабораторией | 7 500 |
86.90.15.000 Секвенирование "клинического" экзома (6640 генов) для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 50 900 |
86.90.15.000 Секвенирование полного экзома для диагностики первичных иммунодефицитов (ПИД) методом NGS | 56 900 |
Итого | 600 000 |